中新网安徽新闻7月19日电(张俊 宁珊)近日，安徽医科大学第一附属医院曹云霞教授团队成功帮助一位携带罕见线粒体基因突变的母亲诞下健康女婴。

　　线粒体疾病是一组由遗传性线粒体功能障碍引起的异质性极大的疾病，属于最常见的遗传性疾病，一般临床表现与线粒体能量代谢缺陷相关，缺陷可以影响人体的任何组织和任何器官，并可发生在任何年龄、表现为任何形式的症状。

　　安徽医科大学第一附属医院的专家团队为这对夫妇定制全套方案，采用“胚胎植入前遗传学检测-线粒体DNA检测”(PGT-MT)技术，在胚胎植入前筛选出不携带致病突变的健康胚胎。

　　2023年11月1日，妻子顺利怀孕，今年2月23日，患者经检测羊水细胞不含有m.14459A>C突变；7月8日，该位线粒体DNA突变携带者于孕38+2周在医生的充分评估下，顺产分娩了一女婴，新生儿状况良好，四天后顺利出院，研究团队再次对新生儿的脐带血进行检测，均表现为“零突变”。

　　据悉，安徽医科大学第一附属医院曹云霞教授/纪冬梅副教授的线粒体研究团队自2012年开展线粒体遗传病阻断研究，2018年开设全国首个线粒体门诊，截至目前已募集全国100多个家系，为50多个家庭进行了PGT-MT技术助孕，已有10多例成功孕育新生命。此次是首次以顺产的方式成功分娩一女婴，也是首位m.14459G>A突变携带者妈妈通过PGT-MT技术诞生健康宝宝。(完)

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